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Reconnaître avec certitude la maladie de Fabry

La maladie de Fabry étant une maladie rare dont les symptômes initiaux sont souvent non spécifiques, il s’écoule souvent plusieurs années avant que le diagnostic ne soit posé. Pourtant, un diagnostic et un traitement précoces sont décisifs pour le pronostic du patient. Vous devez donc utiliser des méthodes diagnostiques modernes !

L’évolution clinique de la maladie de Fabry est très variable. La maladie se manifeste souvent au début par des symptômes non spécifiques tels que des céphalées, des maux de ventre ou de la diarrhée, qui n’évoquent pas directement une maladie génétique – en particulier lorsqu’on ne connaît aucun cas de maladie de Fabry dans la famille.1

La variante cardiaque de la maladie de Fabry se manifeste à l’âge adulte (forme d’apparition tardive)

La forme classique de la maladie de Fabry apparaît en général à l’enfance ou à l’adolescence et se caractérise par un ensemble de symptômes, par exemple des douleurs neuropathiques, des troubles gastro-intestinaux, des angio-kératomes cutanés et des modifications cornéennes. Les patients atteints de la forme d’apparition tardive de la maladie de Fabry ne présentent pas les signes précoces, et les premières manifestations organiques spécifiques, par exemple de nature cardiaque, apparaissent individuellement à l’âge mûr.1–4

 

Manifestations de la maladie de Fabry Type classique Phénotype cardiaque
Âge 4–8 ans > 40 ans
Angio-kératome +
Acroparesthésies +
Hypohidrose, anhidrose +
Opacité cornéenne, lenticulaire +  
Cardiaques Hypertrophie ventriculaire gauche / cardiomyopathie, troubles du rythme cardiaque Hypertrophie ventriculaire gauche, cardiomyopathie, troubles du rythme cardiaque
Cérébro-vasculaires AIT/apoplexie
Rénales Insuffisance rénale progressive Protéinurie
Activité résiduelle de l’alpha-gal A < 1 % > 1 %
Tableau 1 : Comparaison du phénotype classique et du phénotype cardiaque de la maladie de Fabry (modifié d’après 1).

Tableau clinique cardiologique pertinent

On observe souvent des complications cardiologiques, comme une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG), une cardiomyopathie et des troubles du rythme cardiaque dans la maladie de Fabry. Tant la morbidité et la mortalité que la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Fabry sont déterminées par l’ampleur de l’atteinte cardiaque. Pour éviter la progression de l’HVG, le diagnostic et le traitement de la maladie de Fabry doivent avoir lieu le plus tôt que possible. C’est pourquoi le rôle et la responsabilité du cardiologue sont essentiels dans la prise en charge des patients touchés.1

Important : Envisager une maladie de Fabry !

Vous découvrirez dans les pages qui suivent en présence de quels signes et symptômes vous devriez envisager une maladie de Fabry et quels examens vous permettent d’établir ou d’exclure de façon fiable cette maladie.

C-ANPROM/CH//0552-04.2020
  1. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019;14:1–16.
  2. Mehta A et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010;103(9):641–659. Online verfügbar unter: https://academic.oup.com/qjmed/article/103/9/641/1582452 (abgerufen am 29.09.2020)
  3. Mehta A et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004;34(3):236–242. Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025684 (abgerufen am 29.09.2020)
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. Online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3009617 (abgerufen am 29.09.2020)