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Reconnaître avec certitude la maladie de Fabry

La maladie de Fabry étant une maladie rare dont les symptômes initiaux sont souvent non spécifiques, il s’écoule souvent plusieurs années avant que le diagnostic ne soit posé.1 Pourtant, un diagnostic et un traitement précoces sont décisifs pour le pronostic du patient.2

On observe souvent des complications cardiologiques, comme une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG), une cardiomyopathie et des troubles du rythme cardiaque dans la maladie de Fabry. C’est pourquoi le rôle et la responsabilité du cardiologue sont essentiels dans la prise en charge des patients touchés.3

  1. Reisin R, et al. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J Clin Pract. 2017:71(1).
  2. Wanner C, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2018;124(3):189–203.
    Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30017653
  3. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019;14:1–16.

 

 

C-ANPROM/CH//0581-05.2020