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Diagnostic de laboratoire

Si l’on soupçonne chez un patient une maladie de Fabry sur la base de l’anamnèse et du tableau clinique, il est recommandé d’effectuer un diagnostic de laboratoire correspondant pour confirmer ou infirmer ce soupçon.

Les évaluations de base sont chez les hommes la détermination de l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A, par exemple dans les leucocytes. Chez les femmes, un diagnostic sûr exige une analyse des mutations du gène codant pour l’alpha-galactosidase A (gène GLA).1,2

Détermination de l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A

Chez les hommes, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée en mesurant l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A. En général, on détermine l’activité enzymatique dans le sang, les leucocytes ou à l’aide d’un test sur sang séché (DBS, dried blood spots).1,2

Plus d’informations sur le test sur sang séché : kit DBS - diagnostic simple et précoce de la maladie de Fabry avec un test sur sang séché

Analyse des mutations

Chez les femmes atteintes de maladie de Fabry, l’activité enzymatique dans le sang pourrait être normale, même en présence d’un syndrome de Fabry.1 C’est pourquoi il est souvent impossible de poser un diagnostic sûr au moyen de la détermination de l’activité enzymatique chez les femmes hétérozygotes atteintes de maladie de Fabry. Pour pouvoir diagnostiquer de façon fiable une maladie de Fabry, il est nécessaire de rechercher une mutation responsable de la maladie du gène GLA.2

Chez les hommes ayant une activité pathologique de l’alpha-galactosidase A, la recherche d’une mutation responsable de la maladie du gène GLA n’est recommandée que pour confirmer les résultats enzymatiques et pour le typage subséquent des proches intéressés.2

Comme la détermination de l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A, le séquençage du gène GLA est aussi possible à partir du kit DBS de test sur sang séché.

Autres paramètres de laboratoire

L’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A étant réduite dans la maladie de Fabry, il s’accumule des glycosphingolipides, en particulier le globotriaosylcéramide (Gb3), dans les lysosomes de différentes cellules.1,3 La mesure du Gb3 dans l’urine ou dans les biopsies tissulaires peut en principe fournir une indication de la présence d’une maladie de Fabry. Il n’existe à ce jour toutefois pas suffisamment de données probantes permettant un diagnostic sûr à partir du Gb3.2

Le lyso-Gb3, un produit de décomposition du Gb3, est un autre biomarqueur dans le sang. Le taux de lyso-Gb3 permet de déduire la pathogénicité de la mutation en lien avec les manifestations organiques menaçant.1

Situations dans lesquelles un test doit être envisagé pour exclure une maladie de Fabry

Ill. 1 : Signes évoquant une cardiomyopathie liée à la maladie de Fabry. En présence des anomalies correspondantes, il faut effectuer un test de dépistage de la maladie de Fabry.3–6

Diagnostic de laboratoire dans un centre spécialisé dans la maladie de Fabry

Adressez-vous aux laboratoires suivants pour de plus amples informations :

  • Centre de médecine de laboratoire, Hôpital universitaire de Berne, Diagnostic des maladies métaboliques - maladies orphelines
  • Hôpital universitaire pédiatrique de Zurich, Laboratoire de chimie et de biochimie cliniques
  • Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), Service de médecine génétique – Laboratoires de diagnostic

Diagnostic au moyen d’un test sur sang séché

Un kit de test sur carte de sang séché (DBS, Dry Blood Spots) vous permet de faire faire un diagnostic de laboratoire précis en cas de soupçon de maladie de Fabry chez un patient.

Demander un ou plusieurs kits DBS

C-ANPROM/CH//0554-04.2020
  1. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019;14:1–16.
  2. Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. AWMF-Leitlinien-Registernr. 030/134. Online verfügbar unter: https://www.dgn.org/leitlinien/3153-interdisziplinaere-leitlinie-fuer-die-diagnose-und-therapie-des-morbus-fabry (abgerufen am 23.01.2020).
  3. Pieroni M et al. Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue Doppler imaging. Circulation. 2003;107(15):1978–1984.
    Online verfügbar unter: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/01.CIR.0000061952.27445.A0 (abgerufen am 29.09.2020)
  4. Niemann M et al. Prominent papillary muscles in Fabry disease: a diagnostic marker? Ultrasound Med Biol. 2011;37(1):37–43.
    Online verfügbar unter: https://www.umbjournal.org/article/S0301-5629(10)00566-1/fulltext (abgerufen am 29.09.2020)
  5. Kozor R et al. Cardiac involvement in genotype-positive Fabry disease patients assessed by cardiovascular MR. Heart. 2016;102(4):298–302.
    Abstract online verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26729695 (abgerufen am 29.09.2020)
  6. Hagège, A. et al. (2019). Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 112(4): 278-287.