Maladie
Histoires de Fabry
Diagnostics
Thérapie
Services / liens
Commander kit DBS (médecins)
Retour

Diagnostic cardiaque

Une atteinte cardiaque est très fréquente dans la maladie de Fabry : une étude a montré que près des deux tiers des patients atteints de maladie de Fabry avaient des manifestations cardiaques.1 L’ECG, l’examen de Holter, l’échocardiographie et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque peuvent donner des indications claires sur la présence d’une maladie de Fabry.2

Parmi les résultats cardiologiques précoces qui peuvent évoquer une maladie de Fabry, on note l’hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) floue, une fibrose dans la paroi postéro-latérale et une hypertrophie du muscle papillaire. De plus, les arythmies peuvent aussi constituer une manifestation précoce de la maladie de Fabry.2

Électrocardiogramme (ECG) et examen de Holter

La fibrose myocardique est caractéristique de la maladie de Fabry. On observe des arythmies déjà aux stades précoces de la fibrose.2 En présence de fibrose avancée du ventricule gauche, le risque de troubles du rythme malins, par exemple de tachycardies ventriculaires, augmente (ill. 1).3

Lorsque l’imagerie montre une fibrose chez un patient, le rythme cardiaque doit être surveillé de près. Souvent, un ECG sur 24 heures ne suffit pas pour montrer des arythmies uniquement isolées. L’implantation d’un enregistreur pour la détection des troubles du rythme est indiquée chez les patients atteints de cardiomyopathie et de fibrose avancée.2

Ill 1 : Tachycardie ventriculaire, section d’un ECG sur 24 heures. On note la tachycardie potentiellement mortelle comme signe d’une cardiomyopathie au stade avancé.

Échocardiographie

L’échocardiographie peut révéler des modifications caractéristiques de la maladie de Fabry et permettre un diagnostic fonctionnel précoce. Dans la maladie de Fabry, on observe souvent une fibrose dite de remplacement, qui prend naissance dans les segments postéro-latéraux basals du ventricule gauche.2 Les modifications caractéristiques sont une HVG concentrique et un muscle papillaire proéminent (ill. 2).

Ill. 2 : Échocardiographie, vue des 4 cavités : on observe une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique et un muscle papillaire proéminent.

Imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque

Les modifications fibrotiques et l’hypertrophie ventriculaire gauche concentrique chez les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent être représentées par IRM cardiaque. L’hypertrophie s’accompagne souvent de muscles papillaires proéminents.2

Chez les femmes, on observe plus rarement une cardiomyopathie hypertrophique caractéristique, ce qui signifie que l’échocardiographie est souvent inutile chez les femmes. Pour détecter une fibrose cardiaque suffisamment tôt, une IRM cardiaque est mieux adaptée. Le rehaussement tardif avec le produit de contraste dans le myocarde (Late Gadolinium Enhancement, LGE) peut révéler une fibrose myocardique à l’IRM cardiaque (ill. 3).2

Ill. 3 : Imagerie par résonance magnétique cardiaque avec technique du rehaussement tardif : la flèche montre une fibrose localisée caractéristique dans la paroi postéro-latérale («fibrose de remplacement»).

En cas d’HVG floue : exclure une maladie de Fabry !

L’hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) est la manifestation cardiaque la plus fréquente dans la maladie de Fabry.4 Les études ont montré que jusqu’à 4 % des patients présentant une HVG floue étaient atteints de maladie de Fabry.5 C’est pourquoi il faut exclure une maladie de Fabry chez les patients présentant une HVG floue.6

Ill. 4 : Signes évoquant une cardiomyopathie liée à la maladie de Fabry. En présence des anomalies correspondantes, il faut effectuer un test de dépistage de la maladie de Fabry.7–10
C-ANPROM/CH//0553-04.2020
  1. Mehta A et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004;34(3):236–242. Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025684 (abgerufen am 29.09.2020)
  2. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019;14:1–16.
  3. Krämer J et al. Relation of burden of myocardial fibrosis to malignant ventricular arrhythmias and outcomes in Fabry disease. Am J Cardiol. 2014;114(6):895–900. Online verfügbar unter: https://www.ajconline.org/article/S0002-9149(14)01366-6/fulltext (abgerufen am 29.09.2020)
  4. Linhart A et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228–1235. Online verfügbar unter: https://academic.oup.com/eurheartj/article/28/10/1228/2887518 (abgerufen am 29.09.2020)
  5. Palecek T et al. Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective cardiomyopathy screening study (FACSS). J Inherit Metab Dis. 2014;37(3):455–460. Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24173410 (abgerufen am 29.09.2020)
  6. Elliott PM et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertropic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733–2779. Online verfügbar unter: https://academic.oup.com/eurheartj/article/35/39/2733/853385 (abgerufen am 29.09.2020)
  7. Pieroni M et al. Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue Doppler imaging. Circulation. 2003;107(15):1978–1984.
    Online verfügbar unter: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/01.CIR.0000061952.27445.A0 (abgerufen am 29.09.2020)
  8. Niemann M et al. Prominent papillary muscles in Fabry disease: a diagnostic marker? Ultrasound Med Biol. 2011;37(1):37–43.
    Online verfügbar unter: https://www.umbjournal.org/article/S0301-5629(10)00566-1/fulltext (abgerufen am 29.09.2020)
  9. Kozor R et al. Cardiac involvement in genotype-positive Fabry disease patients assessed by cardiovascular MR. Heart. 2016;102(4):298–302.
    Abstract online verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26729695 (abgerufen am 29.09.2020)
  10. Hagège, A. et al. (2019). Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 112(4): 278-287.